Aanmelden bij Sifra

NIPT/ combinatietest

De NIPT is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht. Het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoomafwijkingen en kan zo bepalen of het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. In het bloed van de zwangere zit DNA dat afkomstig is van de placenta (moederkoek) en DNA dat afkomstig is van de moeder. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van het kind. U kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap. 12

Wetenschappelijke studie
Vanaf 1 april 2017 kunnen alle zwangeren in Nederland kiezen voor de NIPT, maar dat kan alleen als u meedoet aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2). Waarom een studie? In het buitenland is al meer ervaring met de NIPT. Daar is gebleken dat de NIPT een zeer betrouwbare test is. De minister wil nu laten onderzoeken of de test ook in Nederland goed werkt. En wat vrouwen vinden van de NIPT. Als u kiest voor de NIPT, geeft u toestemming dat onderzoekers uw gegevens mogen gebruiken. Hiervoor tekent u een toestemmingsformulier. Op www.meerovernipt.nl leest u meer over de wetenschappelijke studie en wat er gebeurt met uw gegevens.

Nevenbevindingen bij de NIPT
Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen dan down-, edwards- of patausyndroom vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en zeer zeldzaam bij de zwangere zelf. Dat zijn dan nevenbevindingen. U beslist zelf of u nevenbevindingen wilt weten. Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstig tot minder ernstig. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Van alle 1000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Kijk op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl voor meer informatie over de NIPT en nevenbevindingen.

Als u voor de NIPT kiest, bepaalt u daarna of u ook eventuele nevenbevindingen wilt weten. Er zijn twee mogelijkheden:

1. U wilt uw kind alleen laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom. Het laboratorium weet dan ook niet of er nevenbevindingen zijn.

of

2.U wilt uw kind laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom én u wilt ook weten of het laboratorium nevenbevindingen heeft gevonden. 13

De uitslag van de NIPT
“De uitslag is niet-afwijkend.” Deze uitslag klopt bijna altijd. De kans is zeer klein dat u zwanger bent van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. U hoeft dus geen vervolgonderzoek. Uw gynaecoloog of verloskundige geeft u de uitslag.
“U heeft een afwijkende uitslag en bent mogelijk zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom.” U krijgt deze uitslag van uw verloskundige of gynaecoloog.
Wat zegt die uitslag? Hier enkele voorbeelden:
• Bij 75 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met downsyndroom, klopt dit inderdaad; 25 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met downsyndroom.
• Bij 24 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met edwardssyndroom, klopt dit inderdaad; 76 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met edwardssyndroom.
• Bij 23 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met patausyndroom, klopt dit inderdaad; 77 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met patausyndroom.

Bij een afwijkende uitslag is er een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft. Zekerheid kunt u alleen krijgen door een vlokkentest of vruchtwateronderzoek te laten doen. Denkt u erover om de zwangerschap af te breken? Dan is eerst vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen.

“Er is een nevenbevinding gevonden.”
U wordt gebeld en u krijgt uitleg over wat er is gevonden en wat dit mogelijk voor uw kind of uzelf betekent. U krijgt een uitnodiging voor een gesprek op een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis. In dat gesprek krijgt u meer informatie over de nevenbevinding en wat de mogelijkheden zijn. Er is vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen.

“Er is geen nevenbevinding gevonden.” Als er in de uitslag niets staat over nevenbevindingen, dan betekent dit dat er ook geen nevenbevinding is gevonden.

 

Met de combinatietest wordt vroeg in de zwangerschap onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw kind Downsyndroom, Edwardssyndroom of Patausyndroom  heeft. Het onderzoek brengt geen risico’s met zich mee voor u of uw kind.

Deze test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:

  • Een bloedonderzoek bij jou, in de periode van 9-11 weken van de zwangerschap
  • De nekplooimeting bij het kind. Dat gebeurt met een echo die gemaakt wordt in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap. Bij dit onderzoek wordt de dikte van de zogenaamde nekplooi van uw kind gemeten. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nek. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans is dat het kind een van de genoemde afwijkingen heeft

De uitslag is een kans

De uitslagen van bloedtest en nekplooimeting, in combinatie met uw leeftijd en de precieze duur van de zwangerschap, bepalen hoe groot de kans is op een kind met Downsyndroom. Het onderzoek geeft geen zekerheid. Bij een verhoogde kans op een kind met Downsyndroom krijgt u vervolgonderzoek aangeboden. Met vervolgonderzoek (de NIPT of een vruchtwaterpuntie op vlokkentest) kan met zekerheid worden vastgesteld of jullie kind Downsyndroom heeft.

Verdikte nekplooi

Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij Downsyndroom. Ook bij gezonde kinderen wordt soms een verdikte nekplooi gezien. Een verdikte nekplooi kan ook wijzen op andere chromosoomafwijkingen en lichamelijke aandoeningen bij het kind, zoals hartafwijkingen. Indien de nekplooimeting 3,5 millimeter of meer is, dan krijgt u aanvullend echoscopisch onderzoek aangeboden.

Patausyndroom (trisomie 13) en Edwardssyndroom (trisomie 18)

Naast de kans op Downsyndroom geeft de uitslag van de combinatietest ook informatie over de kans op Patausyndroom (trisomie 13) en Edwardssyndroom (trisomie 18). U krijgt deze informatie tenzij u aangeeft dit niet te willen weten. De kans op een kind met Patausyndroom en Edwardssyndroom neemt eveneens toe met de leeftijd van de moeder. Patausyndroom en Edwardssyndroom zijn, net als Downsyndroom, aangeboren aandoeningen. Deze worden ook veroorzaakt door een extra chromosoom. Een kind met Patausyndroom heeft van chromosoom 13 geen twee, maar drie exemplaren in elke cel, en een kind met Edwardssyndroom heeft drie exemplaren van chromosoom 18. Patausyndroom en Edwardssyndroom komen veel minder vaak voor dan Downsyndroom.

Verhoogde kans

Een verhoogde kans betekent in Nederland dat er een kans is van 1 op 200 of hoger op het moment van de test. Een kans van 1 op 200 betekent dat van elke 200 zwangere vrouwen één vrouw zwanger is van een kind met Downsyndroom. De andere 199 vrouwen zijn niet in verwachting van een kind met Downsyndroom. Een verhoogde kans is dus niet hetzelfde als een hoge of grote kans. Ook als uit het onderzoek geen verhoogde kans komt, is dit geen garantie op een gezond kind.

Welke rol speelt de leeftijd van de moeder? De leeftijd van de moeder heeft invloed op de kans op een kind met Downsyndroom en op de gevoeligheid van de combinatietest.

De kans op een kind met Downsyndroom

De kans op een kind met Downsyndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder.

De gevoeligheid van de combinatietest

De kans om met de combinatietest vroeg in de zwangerschap een kind met Downsyndroom te ontdekken, neemt toe met de leeftijd van de moeder. Bij jonge moeders voorspelt de test minder goed dan bij oudere moeders.

foto77

Wanneer krijgt u de uitslag?

Na de echo wordt de kans berekend samen met de uitslag van het bloedonderzoek. U krijgt de uitslag dus meteen te horen.

Kosten en vergoedingen combinatietest

Het uitgebreide gesprek over het onderzoek met de verloskundige wordt vergoed door de zorgverzekeraar. De combinatietest wordt niet vergoed uit de basiszorgverzekering.U kunt ook bij de zorgverzekeraar informeren of de combinatietest vergoed wordt door de eventuele aanvullende verzekering. De kosten van het gesprek en eventueel voor de combinatietest worden alleen vergoed als degene die de screening uitvoert een overeenkomst heeft met een regionaal centrum voor prenatale screening. Wij zijn in het bezit van deze overeenkomst. Meer informatie over prenatale screening vindt u op www.prenatalescreening.nl en vind u hier.

Hulp bij het kiezen

Heeft u behoefte aan ondersteuning bij het maken van de keuze om wel of geen screening op Downsyndroom of 20–weken echo te laten uitvoeren? Maak dan gerust een afspraak bij ons!

Een andere mogelijkheid is de digitale keuzehulp op internet. Deze helpt u de mogelijkheden, keuzes en bezwaren af te wegen. Zo kunt u bij een aantal argumenten en redenen vóór en tegen prenatale screening aangeven of ze voor u van toepassing zijn. U vindt de keuzehulp op onderzoekvanmijnongeborenkind.nl, kiesbeter.nl en opprenatalescreening.nl.

Meer informatie

foto78

  • Sifra Verloskundigen Ede e.o.
  • Eikenlaan 13-6
  • 6711 MA Ede